Karyotyyppi

Karyotyyppi on genetiikassa eukaryoottisen solun, lajin tai yksilön tyypillinen kromosomien lukumäärä ja rakenne. Normaalissa diploidisessa kromosomistossa autosomaaliset kromosomit muodostuvat identtisistä pareista; näitä edustavat ihmisellä kromosomit 1–22. Autosomien lisäksi eliöllä voi olla sukupuolikromosomeja, joita ihmisellä on kaksi: X ja Y. Polyploidisissa soluissa on useampi kopio kutakin kromosomia, ja haploidisissa soluissa vain yksi. Ihmisen normaali karyotyyppi on miehellä 46,XY ja naisella 46,XX. Ylimääräiset autosomit merkitään sukupuolikromosomien jälkeen; esimerkiksi 21-trisomiassa eli Downin oireyhtymässä karyotyyppi on 46,XY+21 (tai 46,XX+21).

Ihmismiehen karyotyyppi on 46,XY.